La presenza di una predisposizione ereditaria al tumore della mammella e/o ovaio va sospettata quando si riscontri una delle seguenti casistiche:

  • Un caso di mutazione nota in famiglia
  • Un caso di tumore in famiglia (parenti di I grado (*)) con:
    • tumore mammella giovanile (<36 anni)
    • tumore mammella maschile
    • tumore ovaio
    • tumore mammella triplo negativo (<51 anni)
  • Due casi di tumori in famiglia (parenti di I grado (*)) con:
    • tumore mammella premenopausale (<51 anni)
    • tumore mammella bilaterale (ogni età)
  • Tre casi di tumori in famiglia (parenti di I grado (*)) con:
    • tumore mammella, ogni età

(*) parenti di primo grado: sono da considerare nello stesso ramo familiare (genitore, fratello/sorella, figlio/a), senza considerare gli uomini (per esempio, una zia paterna è considerata parente di primo grado).

Queste condizioni danno indicazione di eligibilità ad una visita di consulenza genetica. Sarà il genetista a fare gli approfondimenti del caso e valutare se le condizioni sono confermate per l’effettuazione di un test genetico.
In generale, i test genetici raggiungono la massima significatività quando eseguite a partire da un soggetto con diagnosi di neoplasia; qualora ciò non sia possibile, può essere inviato in consulenza il parente più prossimo.