La presenza di una predisposizione ereditaria al tumore della mammella e/o ovaio va sospettata quando si riscontri una delle seguenti casistiche:
- Un caso di mutazione nota in famiglia
- Un caso di tumore in famiglia (parenti di I grado (*)) con:
- tumore mammella giovanile (<36 anni)
- tumore mammella maschile
- tumore ovaio
- tumore mammella triplo negativo (<51 anni)
- Due casi di tumori in famiglia (parenti di I grado (*)) con:
- tumore mammella premenopausale (<51 anni)
- tumore mammella bilaterale (ogni età)
- Tre casi di tumori in famiglia (parenti di I grado (*)) con:
- tumore mammella, ogni età
(*) parenti di primo grado: sono da considerare nello stesso ramo familiare (genitore, fratello/sorella, figlio/a), senza considerare gli uomini (per esempio, una zia paterna è considerata parente di primo grado).
Queste condizioni danno indicazione di eligibilità ad una visita di consulenza genetica. Sarà il genetista a fare gli approfondimenti del caso e valutare se le condizioni sono confermate per l’effettuazione di un test genetico.
In generale, i test genetici raggiungono la massima significatività quando eseguite a partire da un soggetto con diagnosi di neoplasia; qualora ciò non sia possibile, può essere inviato in consulenza il parente più prossimo.
